క్రోమోజోమ్‌లకు
కొంతమంది అడిగారు దానికి సమాధానంగా ఇది వ్రాస్తూ ఉన్నాను.
ట్రిసోమి
ఒక వ్యక్తికి రెండు క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా మూడు కాపీలు ఉండే జన్యుపరమైన రుగ్మత.
అభివృద్ధి మరియు మేధోపరమైన జాప్యాలకు కారణమయ్యే జన్యు క్రోమోజోమ్ 21 రుగ్మత.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనేది అసాధారణ కణ విభజన ఫలితంగా క్రోమోజోమ్ 21 (ట్రిసోమి 21) నుండి అదనపు జన్యు పదార్ధం ఏర్పడినప్పుడు ఏర్పడే జన్యుపరమైన రుగ్మత అని అంటారు.
మోనోసమీ అనేది ఒక జత నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉండటంతో అనూప్లోయిడి యొక్క ఒక రూపం.[1] ఒక జతలో ఒక క్రోమోజోమ్‌లో భాగం లేనప్పుడు పాక్షిక మోనోసమీ ఏర్పడుతుంది.
మోనోసమీ కారణంగా మానవ పరిస్థితులు:
టర్నర్ సిండ్రోమ్ - టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న స్త్రీలు సాధారణంగా రెండు X క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా ఒక X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటారు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది మానవులలో కనిపించే ఏకైక పూర్తి మోనోసమీ - పూర్తి మోనోసమీ యొక్క అన్ని ఇతర సందర్భాలు ప్రాణాంతకం మరియు వ్యక్తి అభివృద్ధిని మనుగడ సాగించలేరు.
క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ – (వ్యక్తుల తప్పు స్వరపేటిక తర్వాత "క్రై ఆఫ్ ది క్యాట్") క్రోమోజోమ్ 5 యొక్క చిన్న చేయి చివర తొలగించడం వల్ల ఏర్పడే పాక్షిక మోనోసమీ
1p36 తొలగింపు సిండ్రోమ్ - క్రోమోజోమ్ 1 యొక్క చిన్న చేయి చివరలో తొలగింపు వలన ఏర్పడే పాక్షిక మోనోసమీ
17q12 మైక్రోడెలిషన్ సిండ్రోమ్ - క్రోమోజోమ్ 17 యొక్క పొడవాటి చేయి భాగాన్ని తొలగించడం వల్ల ఏర్పడే పాక్షిక మోనోసమీ
Comments
Post a Comment